SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Change rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by effect
Quality histogram
Coverage histogram
Base change table
Transition vs transversions (ts/tv)
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome change plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh37.64
Date 2013-03-21 15:54
SnpEff version 
2.0.5 (build 2011-12-24), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff eff -c /data/snpEff/snpEff_2_0_5/snpEff.config 
-v GRCh37.64 -o vcf
Warnings 0
Number of lines (input file) 998
Number of variants (before filter) 998
Filter
Number of variants filtered out 0
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		998
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		998 ( 100% )
Number of effects 8,843
Genome total length 18,234,379,068
Genome effective length 249,250,621
Change rate 1 change every 249,750 bases

Change rate details

Chromosome Length Changes Change rate
1 249,250,621 998 249,750
Total 249,250,621 998 249,750

Number changes by type

Type Total Homo Hetero
SNP 998 0 998
MNP 0 0 0
INS 0 0 0
DEL 0 0 0
MIXED 0 0 0
Interval 0 0 0
Total 998 0 998

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   3 0.034%
LOW   1,108 12.53%
MODERATE   969 10.958%
MODIFIER   6,763 76.479%

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   1,451 16.408%
INTRAGENIC   6 0.068%
INTRON   2,404 27.185%
NON_SYNONYMOUS_CODING   969 10.958%
SPLICE_SITE_DONOR   1 0.011%
START_GAINED   6 0.068%
STOP_GAINED   2 0.023%
SYNONYMOUS_CODING   1,102 12.462%
TRANSCRIPT   1,722 19.473%
UPSTREAM   851 9.623%
UTR_3_PRIME   244 2.759%
UTR_5_PRIME   85 0.961%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   1,451 16.408%
EXON   2,073 23.442%
INTRON   2,404 27.185%
NONE   1,728 19.541%
SPLICE_SITE_DONOR   1 0.011%
UPSTREAM   851 9.623%
UTR_3_PRIME   244 2.759%
UTR_5_PRIME   91 1.029%

Quality: 

	

		
 Min0 

		
 Max0 

		
 Mean0 

		
 Median0 

		
 Standard deviation0 

		
 Values0	 

		
 Count998
Coverage: 

	

		
 Min0 

		
 Max0 

		
 Mean0 

		
 Median0 

		
 Standard deviation0 

		
 Values0	 

		
 Count998
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 25 172 24
C 31 0 54 197
G 163 40 0 60
T 35 136 61 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio. Some people prefer to use a ratio of rates, not observed events. In that case, you need to multiply by 2.0 (since there are twice as many possible transitions than transversions, E[Ts/Tv] ratio is twice the ratio of events).

Transitions 668
Transversions 330
Ts/Tv ratio 2.0242

All variants: 

Sample        :	Total
Transitions   :	668	668
Transversions :	330	330
Ts/Tv         :	2.024	2.024

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

Sample        :	Total
Transitions   :	668	668
Transversions :	330	330
Ts/Tv         :	2.024	2.024

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG CTT GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAC TAT TCA TCC TCG TCT TGA TGC TGG TGT TTA TTC TTG TTT
AAA   2                                                             4                                                          
AAC 20     4           3               2                               1                                                        
AAG 6                                                                   7                                                      
AAT 8 6                   4                                               8                                                    
ACA             8                           24                               4                                                  
ACC         6     39                                                           5                                                
ACG         4 10         1       4                                                                                              
ACT           24           6       6                                               2                                            
AGA 1       18                                                                                                                  
AGC   1                   17                                                                                                    
AGG                                                                                                                            
AGT       2       6   33                                                                                                        
ATA                                                         2                               7                                  
ATC                               6                                                           9                                
ATG     5       10                                                                               9                              
ATT                       20 4 2 15                                                                                              
CAA 1                                   7           2               5                                                          
CAC                                       4           51                                                                        
CAG     8                                               31                                                                      
CAT                                   4                                                                                        
CCA                                           9 17           4               2                                                  
CCC                                             4 100                                                       10                    
CCG                                         26 4                 15                                                              
CCT                                           14                                                               4                
CGA                                 4                                                                           2              
CGC                                   6                   4                                                       1            
CGG                                     1             2                                                                        
CGT                                                   24                                                               15        
CTA                                                             6                                                              
CTC                                                               10                                                            
CTG                             28               3           6 30                                                             1  
CTT                                                                                                                           1
GAA 1                                                                   81   4       3                                          
GAC   22                                                                                                                        
GAG     6                               2                           33                   65                                      
GAT                                                                   7 3                             4                        
GCA         4                                                       2         16 19                                              
GCC                                           4                             12   12 15   2                                        
GCG                                                                         2 8   6             7                              
GCT                                               36                                                                            
GGA                 7                                                                     16                                    
GGC                   8                                                             16     3                                    
GGG                     4                                               2           31     2     1                              
GGT                       4                                               1           14                                        
GTA                                                                                             1 2                     3      
GTC                           21                                                                                                
GTG                             11                               5                       1   98                                  
GTT                               6                                               72           6                                
TAC                                                                                                   71           26       12    
TAT                                       4                               45                         7                          
TCA                                                                         20                               30                  
TCC                                                                           1                             16                  
TCG             8                               20                                                       34                   7  
TCT                                               6                                                       4                    
TGA                                                                                                                            
TGC                                                   2                               40             10     9           10        
TGG                                                                                                         1                  
TGT                       1                                                               20                       41 6         4
TTA                         2                               24                                                               1  
TTC                                                                                                                         2 4
TTG                                                             18                                                              
TTT                                                               4                                                       1    

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y
*                                          
A   90     2   2             40       4 7    
C     51     4 60                 2 10     6 10
D       7 3               22               4
E   4     114   68     7         2            
F           5         6                    
G       1 2   82                 11 12   1    
H               8               51          
I                 12   2 15         20   16    
K         11         6     2                
L           1     2   96 28   3              
M                   5               10 9    
N       9       2   28     10       7        
P   2                 19     174     14        
Q         5         9         7 33          
R 2   16         6   1         5 30   18      
S   21                 7   3 26     134 14      
T   11             6     4   24   1 6 91      
V   72         1   27   8 11             107    
W                                 1        
Y     26 45   12   4                         78

Changes by chromosome

		

		Chromosome: 1
	Position :	0	1000000	2000000	3000000	4000000	5000000	6000000	7000000	8000000	9000000	10000000	11000000	12000000	13000000	14000000	15000000	16000000	17000000	18000000	19000000	20000000	21000000	22000000	23000000	24000000	25000000	26000000	27000000	28000000	29000000	30000000	31000000	32000000	33000000	34000000	35000000	36000000	37000000	38000000	39000000	40000000	41000000	42000000	43000000	44000000	45000000	46000000	47000000	48000000	49000000	50000000	51000000	52000000	53000000	54000000	55000000	56000000	57000000	58000000	59000000	60000000	61000000	62000000	63000000	64000000	65000000	66000000	67000000	68000000	69000000	70000000	71000000	72000000	73000000	74000000	75000000	76000000	77000000	78000000	79000000	80000000	81000000	82000000	83000000	84000000	85000000	86000000	87000000	88000000	89000000	90000000	91000000	92000000	93000000	94000000	95000000	96000000	97000000	98000000	99000000	100000000	101000000	102000000	103000000	104000000	105000000	106000000	107000000	108000000	109000000	110000000	111000000	112000000	113000000	114000000	115000000	116000000	117000000	118000000	119000000	120000000	121000000	122000000	123000000	124000000	125000000	126000000	127000000	128000000	129000000	130000000	131000000	132000000	133000000	134000000	135000000	136000000	137000000	138000000	139000000	140000000	141000000	142000000	143000000	144000000	145000000	146000000	147000000	148000000	149000000	150000000	151000000	152000000	153000000	154000000	155000000	156000000	157000000	158000000	159000000	160000000	161000000	162000000	163000000	164000000	165000000	166000000	167000000	168000000	169000000	170000000	171000000	172000000	173000000	174000000	175000000	176000000	177000000	178000000	179000000	180000000	181000000	182000000	183000000	184000000	185000000	186000000	187000000	188000000	189000000	190000000	191000000	192000000	193000000	194000000	195000000	196000000	197000000	198000000	199000000	200000000	201000000	202000000	203000000	204000000	205000000	206000000	207000000	208000000	209000000	210000000	211000000	212000000	213000000	214000000	215000000	216000000	217000000	218000000	219000000	220000000	221000000	222000000	223000000	224000000	225000000	226000000	227000000	228000000	229000000	230000000	231000000	232000000	233000000	234000000	235000000	236000000	237000000	238000000	239000000	240000000	241000000	242000000	243000000	244000000	245000000	246000000	247000000	248000000	249000000	
	Count    :	2	41	3	6	2	1	2	7	2	2	6	20	29	47	0	8	73	33	1	17	4	28	21	17	13	6	19	0	10	0	0	1	11	11	3	4	15	1	7	23	33	18	11	19	41	0	52	7	2	3	10	2	15	8	5	42	0	9	1	8	2	0	15	3	15	14	25	26	10	0	0	12	0	0	18	15	2	8	4	2	0	0	1	0	1	19	20	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.